Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro

Definición

Se trata de una anemia constitucional poco frecuente con sobrecarga de hierro en el hígado, caracterizada por anemia microcítica hipocrómica grave presente al nacimiento y sobrecarga hepática de hierro debido a un defecto en el transporte de hierro a los eritrocitos. Los pacientes presentan hiperplasia eritroide con signos de alteración de la maduración eritroide, y elevación constante de los niveles de hierro sérico y de los receptores de transferrina.