Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung
ORPHA:83642· ICD-10 D50.8· Microcytic anemia with liver iron overload
Definition
Eine seltene konstitutionelle Anämie mit Eisenüberladung der Leber, die durch eine schwere hypochrome mikrozytäre Anämie bei der Geburt und eine Eisenüberladung der Leber aufgrund eines Defekts beim Eisentransport zu den Erythrozyten gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine Erythrozytenhyperplasie mit Anzeichen einer abnormalen Erythrozytenreifung, konstant hohen Serumeisenspiegeln und Serumtransferrinrezeptoren auf.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal