Mikrotia
ORPHA:83463· ICD-10 Q17.2· Microtia
Definicja
Mikrotia to wrodzona malformacja ucha zewnętrznego, obserwowana częściej u płci męskiej, która występuje sporadycznie lub ma charakter dziedziczny, charakteryzujący się obustronnym występowaniem (79-93% przypadków, z czego 60% dotyczy ucha prawego) lub obecnością obustronnie małych i nieprawidłowo ukształtowanych małżowin, czemu często towarzyszy atrezja lub stenoza przewodu słuchowego, deficyty uwagi oraz opóźnienie rozwoju mowy. Wielkość małżowin jest zmienna od stopnia I, kiedy są one po prostu mniejsze od prawidłowych, do stopnia IV, zwanego też anotią (zobacz ten termin), kiedy w ogóle nie ma struktur ucha zewnętrznego i przewodu słuchowego
- Częstość występowania
- 1-5 / 10 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal