Microtie
ORPHA:83463· ICD-10 Q17.2· Microtia
Definitie
Een congenitale malformatie van het uitwendige oor, die frequenter wordt waargenomen bij mannen, die sporadisch voorkomt of overgeërfd wordt, die gekarakteriseerd wordt door unilateraal (79-93% van de gevallen, waarvan 60% met betrokkenheid van het rechteroor) of bilateraal kleine en abnormaal gevormde oorschelpen, en die vaak geassocieerd is met atresie of stenose van de gehoorgang, aandachtstekortstoornissen, en vertraagde taalontwikkeling. De variatie in de grootte van oorschelp gaat van graad I, waarbij de oorschelp gewoon kleiner is dan normaal, tot graad IV, ook gekend als anotie, waarbij uitwendig oor en gehoorgang volledig afwezig zijn.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal