Microtie
ORPHA:83463· ICD-10 Q17.2· Microtia
Définition
La microtie est une malformation congénitale de l'oreille externe, observée le plus souvent chez les patients masculins, et qui survient de manière sporadique ou héréditaire. Elle se caractérise par la présence unilatérale (79-93% des cas, dont 60% impliquant l'oreille droite) ou bilatérale de petites oreilles anormalement ourlées, et est souvent associée à une atrésie ou une sténose du canal auriculaire, à des troubles du déficit de l'attention et à un retard de l'acquisition du langage. La taille des oreilles externes varie du stade I, où l'oreille est simplement plus petite que la normale, au stade IV, aussi connu sous le nom d'anotie, caractérisé par une absence complète de l'oreille externe et du conduit auditif.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal