DPM1-CDG

Definicja

Rzadkie zaburzenie wielościeżkowej glikozylacji charakteryzujące się globalnym opóźnieniem rozwoju, w tym ruchowego, hipotonią, drgawkami, małogłowiem i nieprawidłowościami dotyczącymi oczu (retinopatia, oczopląs, zez) o różnym początku i nasileniu. Dodatkowe objawy kliniczne mogą obejmować neuropatię obwodową, cechy dysmorfii (nieprawidłowości twarzy i kończyn), ataksję oraz ciężkie zaburzenia żołądkowo-jelitowe.