DPM1-CDG

Definitie

Een zeldzame aandoening van meerdere glycosyleringsroutes, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, achterstand van motorische vaardigheden, hypotonie, insulten, microcefalie en oogafwijkingen (waaronder retinopathie, nystagmus, strabisme) met variabele aanvang en ernst. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer perifere neuropathie, dysmorfe kenmerken (afwijkingen van aangezicht en ledematen), ataxie en ernstige gastro-intestinale betrokkenheid.