DPM1-CDG

Definição

Perturbação de múltiplas vias da glicosilação, rara, caracterizada por atraso global do desenvolvimento, atraso nas capacidades motoras, hipotonia, convulsões, microcefalia e anomalias oculares (incluindo retinopatia, nistagmo, estrabismo) com início e gravidade variáveis. As características clínicas adicionais podem incluir neuropatia periférica, características dismórficas (anormalidades faciais e dos membros), ataxia e envolvimento gastrointestinal grave.