DPM1-CDG

Definición

Es un trastorno poco frecuente que afecta a múltiples vías de glicosilación caracterizado por retraso global del desarrollo y de las habilidades motoras, hipotonía, crisis epilépticas, microcefalia y anomalías oculares (incluyendo retinopatía, nistagmo y estrabismo) con inicio y gravedad variables. Las características clínicas adicionales pueden incluir neuropatía periférica, rasgos dismórficos (anomalías faciales y de las extremidades), ataxia y afectación gastrointestinal grave.