Zespół Retta
ORPHA:778· ICD-10 F84.2· Rett syndrome
Definicja
Rzadkie, ciężkie zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X, charakteryzujące się szybkim regresem rozwojowym w okresie niemowlęcym, częściową lub całkowitą utratą celowych ruchów rąk, utratą mowy, zaburzeniami chodu i stereotypowymi ruchami rąk, często związanymi ze spowolnieniem przyrostu obwodu głowy, ciężką niepełnosprawnością intelektualną , drgawkami i zaburzeniami oddychania. Zaburzenie ma postępujący przebieg, mogą towarzyszyć inne objawy, w tym ze strony układu pokarmowego, skolioza i zaburzenia zachowania.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- X-linked dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy