Sindrome di Rett
ORPHA:778· ICD-10 F84.2· Rett syndrome
Definizione
La sindrome di Rett (RTT) è una malattia rara e grave del neurosviluppo legata all'X, caratterizzata da rapida regressione dello sviluppo nella prima infanzia, perdita parziale o completa dei movimenti intenzionali delle mani, perdita del linguaggio, anomalie dell'andatura e movimenti stereotipati delle mani, di solito associati alla decelerazione della crescita del cranio, disabilità intellettiva grave, crisi epilettiche e anomalie del respiro. La malattia ha un decorso clinico progressivo, e può associarsi a diverse comorbilità, tra le quali le malattie gastrointestinali, la scoliosi e i disturbi del comportamento.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Infancy