Syndroom van Rett

Definitie

Een zeldzame, ernstige, X-gebonden neurologische ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door snelle ontwikkelingsregressie in de zuigelingentijd, partieel of volledig verlies van doelgerichte handbewegingen, verlies van spraak, gangstoornissen, en stereotiepe handbewegingen, doorgaans geassocieerd met vertraging van de groei van het hoofd, ernstige intellectuele achterstand, insulten, en afwijkende ademhaling. De aandoening kent een progressief klinisch verloop, en kan gepaard gaan met verschillende comorbiditeiten, waaronder gastro-intestinale ziekten, scoliose, en gedragsstoornissen.