Rett-Syndrom
ORPHA:778· ICD-10 F84.2· Rett syndrome
Definition
Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy