Hipoplazja komórek Leydiga

Definicja

Rzadkie zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY, spowodowane upośledzoną produkcją androgenów. Charakteryzuje się prawidłowym dla płci męskich rozwojem płciowym. Nasilenie zaburzenia jest różne i może obejmować spektrum od ciężkiej postaci z całkowitym męskim pseudohermafrodytyzmem i kariotypem 46,XY, z niskim poziomem testosteronu i wysokim poziom hormonu luteinizującego, brakiem rozwoju drugorzędowych męskich cech płciowych i brakiem rozwoju piersi do postaci łagodniejszej z szerszym zakresem fenotypów, od mikropenisa do ciężkiego spodziectwa.