Hypoplasie van Leydigcellen

Definitie

Een zeldzame 46,XY-variatie in geslachtsontwikkeling door verstoorde productie van androgeen, gekenmerkt door een verstoorde mannelijke geslachtsontwikkeling. De ernst van de stoornis varieert en de ernstige vorm kan zich manifesteren met volledig 46,XY mannelijk pseudohermafroditisme, inclusief lage gehaltes testosteron en hoge gehaltes luteïniserend hormoon, geen ontwikkeling van secundaire mannelijke geslachtskenmerken en gebrek aan borstontwikkeling. Patiënten met de mildere vorm kunnen een bredere waaier van fenotypes vertonen, gaande van micropenis tot ernstige hypospadie.