Hypoplasie des cellules de Leydig

Définition

Anomalie rare du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes, caractérisée par un trouble du développement sexuel masculin. La forme sévère de la maladie peut se manifester par un pseudohermaphrodisme masculin de caryotype complet 46,XY, dont de faibles taux de testostérone, des taux élevés d'hormone lutéinisante, l'absence de développement des caractères sexuels secondaires masculins et l'absence de développement mammaire. Les patients avec une forme légère présentent un large spectre phénotypique, allant d'un micropénis à un hypospadias sévère.