Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
ORPHA:731· ICD-10 Q61.1· Autosomal recessive polycystic kidney disease
Definicja
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół zwyrodnienia włóknisto-torbielowatego wątroby i nerek, charakteryzujący się torbielowatym poszerzeniem i ektazją kanalików zbiorczych nerek oraz malformacją cylindrycznej warstwy komórek otaczającej drobne odgałęzienia żyły wrotnej (tzw. ductal plate), co prowadzi do wrodzonego zwłóknienia wątroby. Objawy kliniczne, widoczne już w okresie życia płodowego lub po urodzeniu, zazwyczaj są zmienne i w najcięższych przypadkach obejmują sekwencję Pottera, małowodzie, hipoplazję płuc i znacznie powiększone echogeniczne nerki.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages