Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
ORPHA:731· ICD-10 Q61.1· Autosomal recessive polycystic kidney disease
Definición
Es un síndrome hepatorrenal fibroquístico de origen genético y poco frecuente caracterizado por una dilatación quística y ectasia de los túbulos colectores renales, y una malformación de la placa ductal hepática que resulta en fibrosis hepática congénita. Aunque se manifiesta típicamente en el útero o al nacimiento, la presentación clínica es variable y en los casos más graves incluye la secuencia de Potter, oligohidramnios, hipoplasia pulmonar y riñones ecogénicos masivamente aumentados de tamaño.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages