Autosomaal recessieve polycystische nierziekte
ORPHA:731· ICD-10 Q61.1· Autosomal recessive polycystic kidney disease
Definitie
Een zeldzaam, genetisch, hepatorenaal fibrocystisch syndroom gekarakteriseerd door cystische dilatatie en ectasie van verzamelbuisjes van de nier, en een malformatie van ductale platen van de lever die leidt tot congenitale leverfibrose. Het klinisch beeld manifesteert zich doorgaans in utero of bij de geboorte, is variabel en omvat in de meest ernstige gevallen Potter sequentie, oligohydramnion, pulmonale hypoplasie, en massaal uitgezette echogene nieren.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages