Rene policistico autosomico recessivo

Definizione

È una malattia fibrocistica epatorenale rara, di origine genetica caratterizzata dalla dilatazione cistica e dall'ectasia dei tubuli collettori dei reni, associate ad una malformazione del piatto duttale del fegato che esita nella fibrosi epatica congenita. Il quadro clinico, che di solito esordisce in utero o alla nascita, è variabile e, nei casi più gravi, comprende la sequenza di Potter, l'oligoidramnios, l'ipoplasia del polmone e reni iperecogeni notevolmente ingrossati.