Rdzeniowy zanik mięśni
ORPHA:70· ICD-10 G12.0· Proximal spinal muscular atrophy
Definicja
Grupa zaburzeń nerwowo-mięśniowych charakteryzujących się postępującym osłabieniem mięśni wskutek zwyrodnienia i utraty dolnych neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i jądrach pnia mózgu.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages