Proximální spinální svalová atrofie
ORPHA:70· ICD-10 G12.0· Proximal spinal muscular atrophy
Definice
Spinální muskulární atrofie (SMA) je skupinou nervosvalových poruch, vyznačujících se progresivní svalovou slabostí v důsledku degenerace a ztráty nižších motorických neuronů v míše a v jádrech mozkového kmene.
- Prevalence
- 1-9 / 100 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- All ages