Proximale spinale spieratrofie
ORPHA:70· ICD-10 G12.0· Proximal spinal muscular atrophy
Definitie
Proximale spinale spieratrofie vormt een groep van neuromusculaire aandoeningen, gekarakteriseerd door progressieve spierzwakte als gevolg van degeneratie en verlies van de onderste motorneuronen in het ruggenmerg en van kernen ie hersenstam.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages