Zespół ciężkiego wrodzonego zwłóknienia szpiku, pancytopenii, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurologicznych i okulistycznych
ORPHA:675775· Severe congenital myelofibrosis-pancytopenia-intellectual disability-neurologic and ophthalmic abnormalities syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive