Síndrome de mielofibrose grave congénita-pancitopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias neurológicas e oftalmológicas
ORPHA:675775· Severe congenital myelofibrosis-pancytopenia-intellectual disability-neurologic and ophthalmic abnormalities syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive