Syndrom zahrnující těžkou vrozenou myelofibrózu, pancytopenii, intelektovou nedostatečnost a neurologické a oční abnormality
ORPHA:675775· Severe congenital myelofibrosis-pancytopenia-intellectual disability-neurologic and ophthalmic abnormalities syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive