Syndrome sévère de myélofibrose-pancytopénie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et ophthalmologiques
ORPHA:675775· Severe congenital myelofibrosis-pancytopenia-intellectual disability-neurologic and ophthalmic abnormalities syndrome
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive