Nefronoftyza
ORPHA:655· ICD-10 Q61.5· Nephronophthisis
Definicja
Rzadka, genetycznie uwarunkowana ciliopatia nerkowa, która charakteryzuje się zmniejszoną zdolnością nerek do zagęszczania substancji rozpuszczonych, przewlekłym kanalikowo-śródmiąższowym zapaleniem nerek, sporadyczną obecnością torbieli i progresją do schyłkowej niewydolności nerek. Trzy podtypy kliniczne różnią się wiekiem wystąpienia schyłkowej niewydolności nerek - wyróżnia się podtyp niemowlęcy, młodzieńczy i późny.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal