Nefronoptisis
ORPHA:655· ICD-10 Q61.5· Nephronophthisis
Definición
Es una ciliopatía renal de origen genético, poco frecuente, caracterizada por una reducción de la capacidad renal para concentrar los solutos, nefritis tubulointersticial crónica, quistes renales ocacionales y progresión a enfermedad renal terminal (ERT). Los tres subtipos clínicos se caracterizan por la edad de aparición de la ERT, que incluye el inicio infantil, juvenil y tardío.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal