Nefronoftisi
ORPHA:655· ICD-10 Q61.5· Nephronophthisis
Definizione
La nefronoftisi (NPHP) è una ciliopatia renale genetica rara, caratterizzata da una ridotta capacità dei reni a concentrare i soluti, dalla nefrite tubulointerstiziale cronica, dalla malattia cistica renale che progredisce nella malattia renale terminale (ESRD). La NPHP è suddivisa in tre sottotipi clinici, a seconda dell'età d'esordio della ESRD, ovvero nefronoftisi neonatale, giovanile e ad esordio tardivo.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal