Nefronoftise
ORPHA:655· ICD-10 Q61.5· Nephronophthisis
Definitie
Een zeldzame, genetische renale ciliopathie, gekenmerkt door verminderd vermogen van nieren om opgeloste stoffen te concentreren, chronische tubulo-interstitiële nefritis, occasionele aanwezigheid van cysten, en progressie tot terminaal nierfalen (ESRD). Drie klinische subtypes worden onderscheiden naargelang de aanvangsleeftijd van ESRD, mat name infantiele, juveniele en laat optredende vorm.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal