Złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem FCHO1

Definicja

Rzadki, złożony niedobór odporności związanej z funkcją limfocytów T i B, charakteryzujący się wczesnym początkiem nawracających ciężkich zakażeń bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych. U wielu pacjentów obserwuje się brak prawidłowego rozwoju. W niektórych przypadkach zgłaszano występowanie chłoniaka, a także objawy neurologiczne. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się zmniejszoną liczbę limfocytów T CD4+ oraz zmienną limfopenię w zakresie limfocytów B oraz hipogammaglobulinemię.