Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz

Definition

Ein seltener kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt, der durch früh auftretende, wiederkehrende schwere bakterielle, virale und pilzbedingte Infektionen gekennzeichnet ist. Viele Patienten leiden unter Gedeihstörungen. In einigen Fällen wurde das Auftreten von Lymphomen sowie neurologischen Symptomen berichtet. Laboruntersuchungen zeigen eine verminderte Anzahl von CD4+-T-Zellen und eine variable B-Zell-Lymphopenie sowie Hypogammaglobulinämie.