Imunodeficiência combinada por deficiência FCHO1

Definição

Imunodeficiência combinada de células T e B rara e caracterizada pelo início precoce de infeções bacterianas, virais e fúngicas graves recorrentes. Muitos doentes apresentam compromisso do crescimento. A ocorrência de linfoma, bem como características neurológicas, foram relatadas em alguns casos. O exame laboratorial mostra diminuição de células T CD4+ e linfopenia variável de células B e hipogamaglobulinemia.