Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de FCHO1
ORPHA:647804· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to FCHO1 deficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por la ocurrencia precoz de infecciones bacterianas, virales y fúngicas graves y recurrentes. Muchos pacientes presentan fallo de medro. En algunos casos, se ha descrito la aparición de linfoma, así como afectación neurológica. Las analíticas muestran disminución de las células T CD4+ y linfopenia e hipogammaglobulinemia de células B de forma variable.
- Herencia
- Autosomal recessive