Dysplastyczna hiperostoza korowa typu Al-Gazali

Definicja

Postać rzadkiej dysplastycznej hiperostozy korowej charakteryzująca się wąską klatką piersiową, krótkimi kończynami z uogólnionym, symetrycznym pogrubieniem warstwy korowej kości w całym szkielecie, szczególnie w kościach długich i żebrach. Dodatkowe cechy mogą obejmować sklerotyczne kości śródręcza i śródstopia z proksymalnym zwężeniem i łagodną stwardnieniem miednicy. Nie odnotowano pogrubienia warstwy korowej w kościach czaszki lub żuchwy. Rozmiar dłoni i stóp jest prawidłowy. Zaobserwowano małogłowie, nieprawidłową segmentację płuc, hepatosplenomegalię, słabo rozwinięte bruzdy mózgowe i całkowitą zdwojenie nerek. Jest to schorzenie o śmiertelnym przebiegu związane z ciężkim obrzękiem płodu i wielowodziem.