Hiperostosis cortical displásica tipo Al-Gazali

Definición

Es una forma poco frecuente de hiperostosis cortical displásica caracterizada por tórax angosto, acortamiento de las extremidades con engrosamiento cortical generalizado y simétrico en todo el esqueleto, especialmente de los huesos largos y de las costillas. Otras características incluyen metacarpianos y metatarsianos escleróticos con estrechamiento proximal y esclerosis leve de la pelvis. No se ha descrito engrosamiento cortical del cráneo ni de la mandíbula. El tamaño de las manos y de los pies es normal. Se ha observado microcefalia, anomalías de la segmentación pulmonar, hepatoesplenomegalia, surcos cerebrales poco desarrollados y duplicación renal completa. Es una afección letal asociada a hidropesía fetal grave y polihidramnios.