Hyperostose corticale dysplasique type Al-Gazali

Définition

Hyperostose corticale dysplasique rare caractérisée par une brachycéphalie, des os tubulaires courts et mal formés avec une diaphyse large et des métaphyses lisses et arrondies, une brachydactylie sévère des membres et une dysmorphie faciale (à type de visage aplati, d'hypertélorisme et d'oreilles d'implantation basse). D'autres caractéristiques cliniques incluent une hypoplasie du thorax et une hypertrichose. L'histologie du tissu osseux et de la plaque de croissance est normale. Il s'agit d'une pathologie létale associée à une anasarque foetale sévère et à un polyhydramnios.