Dysplastische corticale hyperostose, Al-Gazali type

Definitie

Een vorm van zeldzame dysplastische corticale hyperostose, gekenmerkt door een smalle borstkas, korte ledematen met gegeneraliseerde, symmetrische corticale verdikking doorheen het skelet, vooral in pijpbeenderen en ribben. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer sclerotische metacarpalen en metatarsalen met proximaal een abnormaal spits toelopende vorm, en milde sclerose van het bekken. Er werd geen corticale verdikking gerapporteerd in de schedel of de onderkaak. Handen en voeten hebben een normale grootte. Microcefalie, abnormale segmentatie van de longen, hepatosplenomegalie, ondermaats ontwikkelde cerebrale sulci en volledige duplicatie van nier werden waargenomen. Het is dodelijke aandoening geassocieerd met ernstige hydrops foetalis en polyhydramnion.