Zespół Perraulta typu 1

Definicja

Postać zespołu Perraulta charakteryzująca się odbiorczym niedosłuchem i dysgenezją jajników u kobiet. Nie występują objawy neurologiczne. Niedosłuch jest odbiorczy, zazwyczaj obustronny, prelingwalny, postępujący, czasami asymetryczny i może mieć różne nasilenie (od łagodnego do głębokiego). W większości przypadków występuje pierwotny brak miesiączki.