Syndroom van Perrault type 1

Definitie

Een vorm van syndroom van Perrault, gekenmerkt door sensorineuraal gehoorverlies en dysgenesie van ovarium bij vrouwen. Er worden geen neurologische kenmerken waargenomen. Het gehoorverlies is sensorineuraal, doorgaans bilateraal, prelinguaal, progressief, en soms asymmetrisch, en manifesteert zich met variabele ernst (mild tot zeer ernstig). De meerderheid van de gevallen heeft primaire amenorroe.