Síndrome de Perrault tipo 1

Definición

Es una forma del síndrome de Perrault caracterizada por hipoacusia neurosensorial y disgenesia ovárica en mujeres. No se observa afectación neurológica. La hipoacusia es neurosensorial, generalmente bilateral, prelocutiva, progresiva, en ocasiones asimétrica, y se manifiesta con una gravedad variable (de leve a profunda). En la mayoría de los casos se asocia amenorrea primaria.