Perrault-Syndrom Typ 1

Definition

Ein Subtyp des Perrault-Syndroms, der durch sensorineuralen Hörverlust und Ovarialdysgenesie bei Frauen gekennzeichnet ist. Es werden keine neurologischen Merkmale beobachtet. Der Hörverlust ist sensorineural, in der Regel beidseitig, prälingual, progressiv, manchmal asymmetrisch und tritt in unterschiedlicher Schwere (leicht bis hochgradig) auf. In den meisten Fällen liegt eine primäre Amenorrhö vor.