Mozaikowa postać schwannomatozy związanej z NF2

Definicja

Rzadka mozaikowa postać schwannomatozy związanej z NF2, charakteryzująca się objawami typowymi dla schwannomatozy związanej z NF2, tj. rozwojem wielu łagodnych guzów z osłonek nerwowych, zwanych schwannoma, dotyczących szczególnie nerwu przedsionkowego. Postać mozaikowa jest spowodowana postzygotycznymi wariantami patogennymi w NF2. W schwannomatozie mozaikowej związanej z NF2 alleliczny/tkankowy rozkład patogennego wariantu NF2 wyraźnie sugeruje mozaikowość. Fenotyp może być łagodniejszy niż w przypadku schwannomatozy związanej z NF2.