Schwannomatosis en mosaico asociada al gen NF2

Definición

Es una forma en mosaico de la schwannomatosis asociada a NF2 poco frecuente caracterizada por hallazgos típicos de la schwannomatosis asociada a NF2, es decir, por el desarrollo de múltiples tumores benignos de la vaina nerviosa denominados schwannomas, que afectan particularmente al nervio vestibular. La forma en mosaico está causada por variantes patogénicas poscigóticas de NF2. En la schwannomatosis en mosaico asociada a NF2, la distribución alélica/ tisular de la variante patogénica de NF2 sugiere claramente la presencia de mosaicismo. El fenotipo puede ser más leve que en la schwannomatosis asociada a NF2.