Mosaik-Schwannomatose, NF2-assoziierte

Definition

Eine seltene Mosaikform der NF2-assoziierten Schwannomatose, die durch die für die NF2-assoziierte Schwannomatose typischen Befunde gekennzeichnet ist, nämlich die Entwicklung multipler gutartiger Nervenscheidentumore, so genannter Schwannome, die insbesondere den Vestibularisnerv betreffen. Die Mosaikform wird durch postzygotische pathogene Varianten im NF2-Gen verursacht. Bei der Mosaikform der NF2-assoziierten Schwannomatose lässt die Allel-/Gewebeverteilung der pathogenen NF2-Variante eindeutig auf einen Mosaik-Zustand schließen. Der Phänotyp kann milder sein als bei der NF2-assoziierten Schwannomatose.