Mozaïek NF2-gerelateerde schwannomatose

Definitie

Een zeldzame mozaïsche vorm van NF2-gerelateerde schwannomatose, gekenmerkt door typische bevindingen van NF2-gerelateerde schwannomatose, met name ontwikkeling van meervoudige goedaardige zenuwschedetumoren gekend als schwannomen, vooral met aantasting van nervus vestibularis (evenwichtszenuw). De mozaïsche vorm wordt veroorzaakt door postzygotische pathogene varianten in NF2. Bij mozaïsche NF2-gerelateerde schwannomatose wijst de allel-/weefselverdeling van de pathogene NF2-variant duidelijk op mozaïcisme. Het fenotype kan milder zijn dan bij NF2-gerelateerde schwannomatose.