Związany z SLC12A2 autosomalny dominujący zespół opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej oraz niedosłuchu zmysłowo-nerwowego o początku w okresie niemowlęcym
ORPHA:633024· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related autosomal dominant infantile-developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant