Syndrom související s SLC12A2 s autozomálně dominantní dědičností zahrnující opoždění vývoje v dětství, mentální retardaci a senzorineurální hluchotu

ORPHA:633024· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related autosomal dominant infantile-developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome