SLC12A2-gerelateerd autosomaal dominant infantiel ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - sensorineurale doofheid-syndroom
ORPHA:633024· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related autosomal dominant infantile-developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome
Definitie
Een zeldzame vorm van SLC12A2-gerelateerd syndroom van ontwikkelingsachterstand-intellectuele achterstand-sensorineurale doofheid, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, vertraagde, ondermaatse of afwezige spraak, hypotonie met vertraagd of afwezig lopen, bilaterale sensorineurale doofheid, en autistische kenmerken. Mogelijke variabele kenmerken zijn onder meer ventrikelseptumdefect, tracheo-oesofageale fistels, luxatie van heup, moeilijkheden met slikken (mogelijk met nood aan sondevoeding), hersenanomalieën (inclusief corticale dysplasie en agenesie van corpus callosum) en spasticiteit.
- Overerving
- Autosomal dominant